Le spina bifida occulta (également connu sous le nom de spina bifida fermé) désigne les malformations dans lesquelles les tissus neuraux sont recouverts de peau. Cette catégorie de spina bifida est assez fréquente (20 à 30 % des Américains) et n’a souvent que peu ou pas de signification clinique. Une minorité de patients atteints de spina bifida occulta présentent une anomalie du développement de la moelle épinière, telle que la division de la moelle épinière (diastomatomyélie), l’ancrage de la moelle épinière (position anormalement basse de la moelle épinière) et des tumeurs touchant la moelle épinière, telles qu’un dermoïde ou un lipome, ou même un sinus dermique.
Le spina bifida aperta (également connu sous le nom de spina bifida ouvert) désigne les malformations dans lesquelles les tissus neuraux ne sont pas recouverts de peau. Il existe deux types de spina bifida aperta : le méningocèle et le myéloméningocèle. Dans le cas d’un méningocèle, seules les membranes recouvrant les éléments neuronaux font hernie à travers le défaut de la colonne vertébrale. Dans le cas d’un myéloméningocèle, les éléments neuronaux et leurs membranes de recouvrement font hernie à travers le défaut de la colonne vertébrale. Seul un tiers des patients atteints de méningocèle peuvent présenter des déficits neurologiques, car les éléments neuraux ne font pas de hernie à travers le défaut de la colonne vertébrale. En revanche, presque tous les patients atteints de myéloméningocle présentent un spectre de perte sensorielle et de faiblesse des jambes, ainsi qu’une incontinence intestinale et vésicale. La gravité du déficit neurologique dépend de l’emplacement du défaut de la colonne vertébrale. Plus l’anomalie est située haut dans la colonne vertébrale, plus les lésions neurologiques sont importantes, car un plus grand nombre de nerfs sont touchés. Les patients atteints de spina bifida aperta peuvent également souffrir d’hydrocéphalie et de malformations de Chiari.
Quelles sont les causes du spina-bifida ?
On estime que l’environnement et la génétique jouent un rôle dans le spina bifida. Dans l’ensemble, seule une naissance vivante sur mille est atteinte de spina bifida aperta. Toutefois, le risque de spina bifida aperta est multiplié par 10 ou 20 si un ou plusieurs frères ou sœurs sont atteints de spina bifida. Le régime alimentaire et la nutrition peuvent également influencer le développement du spina bifida. La carence en folates, par exemple, a été citée comme une cause de spina bifida.
Comment le spina-bifida est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic de spina bifida aperta est souvent posé lors du dépistage prénatal de routine. Une échographie à haute résolution associée à des taux sériques élevés d’alpha-protéine fœtale maternelle permet souvent de détecter les enfants atteints de spina-bifida avant la naissance.
Le spina bifida occulta est souvent découvert après la naissance. Toutefois, certains patients peuvent présenter une anomalie associée de la moelle épinière et des nerfs, telle qu’une division de la moelle épinière (diastomatomyélie), une attache de la moelle épinière (position anormalement basse de la moelle épinière), une tumeur touchant la moelle épinière, telle qu’un dermoïde ou un lipome, ou même un sinus dermique. Ces anomalies sont souvent mises en évidence lorsque les patients commencent à ressentir certains des symptômes suivants : douleurs dorsales, incontinence intestinale et vésicale, perte de sensibilité et faiblesse des membres inférieurs. L’IRM de la colonne vertébrale est essentielle pour le diagnostic et la planification chirurgicale chez ces patients.
Comment traite-t-on le spina-bifida ?
Le spina bifida aperta nécessite généralement une réparation chirurgicale rapide pour éviter les infections. Le tissu neural et les membranes exposés sont colonisés par des bactéries s’ils ne sont pas rapidement réparés, ce qui peut entraîner une méningite. L’intervention chirurgicale implique généralement la mobilisation et la reconstruction anatomique du tissu neural exposé, suivies d’une couverture par la peau adjacente. Certains patients atteints d’hydrocéphalie ou de malformations de Chiari peuvent nécessiter des opérations supplémentaires pour traiter ces troubles associés.
De nombreux patients atteints de spina bifida occulta ne nécessitent pas de traitement. Les patients présentant une anomalie symptomatique associée de la moelle épinière (telle qu’un dermoïde, un lipome, une moelle attachée ou une moelle épinière fendue) nécessitent une réparation chirurgicale afin d’éviter une aggravation du déclin neurologique.
Photo préopératoire d’une myéloméningocèle dans la région lombosacrée.