Un cavernoma es un pequeño grupo de canales venosos de paredes delgadas y gruesas sin ningún tejido neural intermedio. Un cavernoma se puede encontrar cerca de una vena grande que drena una gran región del cerebro llamada anomalía venosa del desarrollo (DVA). Sin embargo, un cavernoma carece de una conexión directa con las arterias de alimentación o las venas de drenaje. Los cavernomas generalmente se encuentran en el cerebro y el tronco encefálico, rara vez se encuentran en la médula espinal. En el 50 por ciento de los casos los cavernomas son múltiples.
Se ha demostrado que la genética influye en la formación de cavernomas. De hecho, se han identificado y estudiado familias enteras que presentan malformaciones cavernosas. Se han identificado mutaciones en varios genes (CCM1, CCM2 y CCM3) que son responsables de los patrones de herencia autosómico dominante del cavernoma en estas familias. Este patrón de herencia autosómico dominante representa menos de la mitad de los cavernomas, y los pacientes restantes tienen mutaciones espontáneas que conducen a la formación de estos cavernomas. Los tratamientos de radiación al cerebro se han asociado con la formación espontánea de cavernomas, particularmente si la radiación se administró en la niñez.
Los pacientes con cavernomas pueden presentar convulsiones de nueva aparición, déficit neurológico progresivo y, en ocasiones, hemorragias cerebrales. Los cavernomas tienden a tener pequeñas hemorragias repetidas que rara vez son neurológicamente devastadoras. El riesgo anual de sangrado de un cavernoma oscila entre el 0,2 y el 2 por ciento. Los cavenomas suelen diagnosticarse mediante resonancia magnética ya que tienen un aspecto muy característico.
La estrategia de tratamiento para un caveroma depende de su ubicación en el cerebro y la médula espinal. Los cavernomas que se encuentran en regiones del cerebro accesibles quirúrgicamente generalmente se pueden extirpar con un grado razonable de seguridad. Si un cavernoma se localiza en el tronco encefálico o en la médula espinal, la extirpación quirúrgica conlleva un mayor riesgo de déficit neurológico postoperatorio. Por esta razón, los cavernomas del cerebro y la médula espinal se observan con frecuencia y la resección quirúrgica se reserva para pacientes que tienen hemorragias repetidas asociadas con deterioro neurológico. La cirugía es el único tratamiento disponible para los cavernomas y está bien documentado que no responden a la radioterapia. Algunas familias de pacientes con cavernomas múltiples y/o familiares múltiples con caernomas pueden beneficiarse del asesoramiento genético.
Secuencia de inclinación axial del cerebro que demuestra un cavernoma temporal derecho. Tenga en cuenta el anillo oscuro (puntas de flecha) alrededor del cavernoma. Este anillo, llamado anillo de hemosiderina, surge de los productos sanguíneos antiguos que se depositan alrededor del perímetro del cavernoma después de pequeños eventos hemorrágicos. Este anillo de hemosiderina es característico de los cavernomas.
