Кавернома – это небольшое скопление тонкостенных и толстостенных венозных каналов без какой-либо промежуточной нервной ткани. Кавернома может быть обнаружена рядом с крупной веной, дренирующей большой участок мозга, что называется аномалией развития вен (DVA). Однако кавернома не имеет прямой связи с питающими артериями или дренирующими венами. Каверномы обычно обнаруживаются в головном мозге и стволе мозга, реже – в спинном мозге. В 50 процентах случаев каверномы бывают множественными.
Доказано, что генетика влияет на формирование каверномы. Фактически были выявлены и изучены целые семьи, страдающие кавернозными мальформациями. Были выявлены мутации в нескольких генах (CCM1, CCM2 и CCM3), которые отвечают за аутосомно-доминантный тип наследования каверномы в этих семьях. На долю аутосомно-доминантного типа наследования приходится менее половины каверном, а у остальных пациентов спонтанные мутации приводят к образованию этих каверном. Лучевая терапия мозга была связана со спонтанным образованием каверном, особенно если облучение проводилось в детстве.
У пациентов с каверномами могут наблюдаться приступы, прогрессирующий неврологический дефицит и иногда церебральные кровоизлияния. Каверномы обычно сопровождаются повторными небольшими кровоизлияниями, которые редко бывают неврологически разрушительными. Ежегодный риск кровотечения из каверномы составляет от 0,2 до 2 процентов. Кавеномы обычно диагностируют на МРТ, так как они имеют очень характерный вид.
Стратегия лечения каверномы зависит от ее расположения в головном и спинном мозге. Каверномы, расположенные в хирургически доступных областях мозга, обычно можно удалить с достаточной степенью безопасности. Если кавернома расположена в стволе головного или спинного мозга, хирургическое иссечение сопряжено с большим риском развития послеоперационного неврологического дефицита. По этой причине каверномы головного и спинного мозга наблюдаются часто, а хирургическая резекция проводится только у пациентов с повторными кровоизлияниями, сопровождающимися неврологическими ухудшениями. Хирургия – единственный доступный метод лечения каверном, и хорошо известно, что они не реагируют на лучевую терапию. Некоторым семьям пациентов с множественными каверномами и/или нескольким членам семьи с каверномами может быть полезно генетическое консультирование.
Аксиальная рентгенограмма головного мозга, демонстрирующая правую височную каверному. Обратите внимание на темное кольцо (наконечники стрелок) вокруг каверномы. Это кольцо, называемое гемосидериновым, возникает из-за старых продуктов крови, которые откладываются по периметру каверномы после небольших геморрагических событий. Это кольцо гемосидерина характерно для каверномы.
