II형 키아리 기형은 일반적으로 척추 이분척추와 관련된 더 복잡한 기형입니다. II형 키아리 기형은 자궁경부-수질 접합부의 뼈, 소뇌 및 뇌간의 이상을 모두 포함하는 기형입니다. II형 키아리 기형의 경우 뇌간의 모양이 비정상적이며 소뇌의 많은 부분이 대공공을 통해 내려옵니다. 제3형 키아리 기형은 드물지만 심각한 신경학적 결손과 관련된 더 극단적인 변종입니다. 때때로 키아리 기형과 관련된 다른 질환으로는 수두증, 사이린스 형성, 척추 만곡(척추 측만증) 등이 있습니다.
키아리 기형의 원인은 무엇인가요?
요추에서 척수액이 배출된 후 일부 제1형 키아리 기형이 발생할 수 있지만, 이는 드문 경우입니다. 모든 키아리 기형의 대부분은 발달 과정에서 발생하는 구조적 문제로 인해 발생합니다.
키아리 기형은 어떻게 발견되나요?
제1형 키아리 기형은 다양한 증상과 연관될 수 있습니다. 제1형 키아리 기형은 일반적으로 기침으로 인해 악화되는 심한 두통과 관련이 있을 수 있습니다. 제1형 키아리 기형을 가진 일부 환자는 팔과 다리에 힘이 약해지고 다양한 감각 장애가 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 걷거나 말하거나 삼키는 데 어려움을 느끼기도 합니다.
제2형 키아리 기형은 심각한 호흡 및 삼킴 곤란과 관련이 있을 수 있습니다. 제2형 키아리 기형을 가진 일부 환자는 팔의 힘이 약해지고 사지 마비까지 경험할 수 있습니다.
키아리 기형이 의심되는 경우 뇌와 척수 MRI를 통해 진단을 확정합니다. 이러한 기형과 관련된 해부학적 이상을 입증하는 가장 좋은 방법은 MRI입니다.
키아리 기형은 어떻게 치료하나요?
증상이 경미하거나 없는 제1형 키아리 I 기형이 관찰될 수 있습니다. 그러나 수술은 제1형 및 제2형 키아리 기형과 관련된 증상을 치료할 수 있는 유일한 방법입니다. 이 수술은 낮은 위치에 있는 소뇌 조직에 의해 뇌간과 척수에 가해지는 압력을 완화하는 것을 목표로 합니다. 거의 모든 제2형 키아리 기형 환자는 뇌수종(뇌에 뇌척수액이 축적되는 증상)이 있어 션트 삽입이 필요합니다.
A) 대공공 아래 소뇌 편도의 돌출을 보여주는 뇌의 시상면 T1 가중 MRI(흰색 선으로 표시). 이것은 제1형 키아리 기형입니다.
B) 소뇌 편도선을 보여주는 수술 중 사진.
C) 수술 후 뇌의 시상면 T1 가중 MRI를 통해 대공공 위의 소뇌 편도의 새로운 위치를 보여줍니다(흰색 선으로 표시).