الورم الكهفي عبارة عن مجموعة صغيرة من القنوات الوريدية ذات الجدران الرقيقة والسميكة دون أي أنسجة عصبية متداخلة. يمكن العثور على ورم كهفي بالقرب من وريد كبير يستنزف منطقة كبيرة من الدماغ تسمى الشذوذ الوريدي التنموي (DVA). ومع ذلك، فإن الأورام الكهفية تفتقر إلى أي اتصال مباشر مع أي شرايين تغذي أو أوردة تصريف. عادة ما توجد الأورام الكهفية في الدماغ وجذع الدماغ، ونادراً ما توجد في النخاع الشوكي. في 50 بالمائة من الحالات تكون الأورام الكهفية متعددة.
لقد ثبت أن علم الوراثة يؤثر على تكوين الورم الكهفي. في الواقع تم تحديد ودراسة عائلات بأكملها تعاني من التشوهات الكهفية. تم تحديد الطفرات في العديد من الجينات (CCM1، وCCM2، وCCM3) المسؤولة عن أنماط الوراثة الجسدية السائدة للورم الكهفي في هذه العائلات. يمثل نمط الوراثة الجسمية السائدة أقل من نصف الأورام الكهفية، والمرضى الباقون لديهم طفرات عفوية تؤدي إلى تكوين هذه الأورام الكهفية. ارتبطت العلاجات الإشعاعية للدماغ بالتكوين التلقائي للأورام الكهفية، خاصة إذا تم إعطاء الإشعاع في مرحلة الطفولة.
المرضى الذين يعانون من الأورام الكهفية قد يصابون بنوبات بداية جديدة وعجز عصبي تدريجي ونزيف دماغي في بعض الأحيان. تميل الأورام الكهفية إلى حدوث نزيف صغير متكرر نادرًا ما يكون مدمرًا من الناحية العصبية. يتراوح الخطر السنوي لنزيف الورم الكهفي من 0.2 إلى 2 بالمائة. عادة ما يتم تشخيص الأورام الكهفية من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي لأنها تتمتع بمظهر مميز للغاية.
تعتمد استراتيجية علاج الورم الكهفي على موقعه في الدماغ والحبل الشوكي. عادةً ما يمكن إزالة الأورام الكهفية الموجودة في مناطق الدماغ التي يمكن الوصول إليها جراحيًا بدرجة معقولة من الأمان. إذا كان الورم الكهفي موجودًا في جذع الدماغ أو الاستئصال الجراحي للحبل الشوكي، فإن ذلك ينطوي على خطر أكبر للإصابة بالعجز العصبي بعد العملية الجراحية. لهذا السبب، يتم ملاحظة الأورام الكهفية في الدماغ والعمود الفقري بشكل متكرر ويتم إجراء الاستئصال الجراحي للمرضى الذين يعانون من نزيف متكرر مرتبط بالتدهور العصبي. الجراحة هي العلاج الوحيد المتاح للأورام الكهفية، ومن الموثق جيدًا أنها لا تستجيب للعلاج الإشعاعي. قد تستفيد بعض عائلات المرضى الذين يعانون من الأورام الكهفية المتعددة و/أو العديد من أفراد الأسرة المصابين بالأورام الكهفية من الاستشارة الوراثية.
تسلسل الذوق المحوري للدماغ يُظهر الورم الكهفي الصدغي الأيمن. لاحظ الحلقة المظلمة (رؤوس الأسهم) حول الورم الكهفي. هذه الحلقة، التي تسمى حلقة الهيموسيديرين، تنشأ من منتجات الدم القديمة التي تترسب حول محيط الورم الكهفي بعد أحداث نزفية صغيرة. تعتبر حلقة الهيموسيديرين هذه من سمات الأورام الكهفية.
