Un cavernome est un petit groupe de canaux veineux à parois minces et épaisses, sans tissu neural intermédiaire. Un cavernome peut se trouver à proximité d’une grosse veine qui draine une grande région du cerveau appelée anomalie veineuse de développement (AVD). Un cavernome, en revanche, n’a pas de connexion directe avec des artères ou des veines de drainage. Les cavernomes se trouvent généralement dans le cerveau et le tronc cérébral, rarement dans la moelle épinière. Dans 50 % des cas, les cavernomes sont multiples.
Il a été démontré que la génétique influence la formation des cavernomes. En fait, des familles entières atteintes de malformations caverneuses ont été identifiées et étudiées. Des mutations dans plusieurs gènes ont été identifiées (CCM1, CCM2 et CCM3) qui sont responsables de la transmission autosomique dominante du cavernome dans ces familles. Ce mode de transmission autosomique dominant représente moins de la moitié des cavernomes, les autres patients présentant des mutations spontanées qui conduisent à la formation de ces cavernomes. Les traitements par radiothérapie du cerveau ont été associés à la formation spontanée de cavernomes, en particulier si les radiations ont été administrées pendant l’enfance.
Les patients atteints de cavernomes peuvent présenter des crises d’épilepsie d’apparition récente, un déficit neurologique progressif et parfois des hémorragies cérébrales. Les cavernomes ont tendance à présenter de petites hémorragies répétées qui sont rarement dévastatrices sur le plan neurologique. Le risque annuel d’hémorragie d’un cavernome est compris entre 0,2 et 2 %. Les cavenomes sont généralement diagnostiqués par IRM car ils ont un aspect très caractéristique.
La stratégie de traitement d’un cavernome dépend de sa localisation dans le cerveau et la moelle épinière. Les cavernomes situés dans des régions du cerveau accessibles par voie chirurgicale peuvent généralement être enlevés avec un degré raisonnable de sécurité. Si un cavernome est situé dans le tronc cérébral ou la moelle épinière, l’excision chirurgicale comporte un risque plus élevé de déficit neurologique postopératoire. C’est pourquoi les cavernomes cérébraux et spinaux sont fréquemment observés et la résection chirurgicale est réservée aux patients qui présentent des hémorragies répétées associées à une détérioration neurologique. La chirurgie est le seul traitement disponible pour les cavernomes et il est bien établi qu’ils ne répondent pas à la radiothérapie. Certaines familles de patients atteints de cavernomes multiples et/ou plusieurs membres de la famille atteints de cavernomes peuvent bénéficier d’un conseil génétique.
Séquence axiale du cerveau montrant un cavernome temporal droit. Notez l’anneau sombre (pointes de flèches) autour du cavernome. Cet anneau, appelé anneau d’hémosidérine, provient de produits sanguins anciens qui se déposent sur le pourtour du cavernome à la suite de petites hémorragies. Cet anneau d’hémosidérine est caractéristique des cavernomes.
